Harmony prenatal test

Test prenatale non invasivo per la diagnosi delle più comuni trisomie fetali e delle aneuploidie fetali dei cromosomi X e Y, semplice, sicuro e privo di rischio per la madre e per il feto.

Si tratta di un esame di diagnosi prenatale non invasiva che permette di rilevare in modo accurato le più comuni trisomie fetali, la trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards, trisomia 13 o sindrome di Patau, aneuploidie dei cromosomi X e Y ( sindrome di Turner, Klinefenter, XYY) e sesso fetale a partire dalla 10° settimana di gravidanza fino al termine. L'Harmony Prenatal Test è privo di rischi per la madre e per il feto in quanto consiste in un semplice prelievo di sangue che non richiede il digiuno.

Numerosi studi scientifici hanno dimostrato la presenza di DNA fetale nel sangue materno durante l’intera gravidanza. Il DNA totale, sia quello fetale che materno, viene estratto dal sangue e in un successivo passaggio viene identificato quello fetale. Si sequenziano e analizzano i marcatori che identificano i cromosomi fetali 13, 18,21 X e Y e questo permette di indagare se è presente una copia in più del cromosoma analizzato. Il test ha una attendibilità diagnostica superiore al 99% per la trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,1%. Per le altre trisomie siamo intorno ad una sensibilità del 98 e del 92%. Il fallimento del test è intorno al 4%.

Bisogna comunque ribadire che si tratta di un test di screening e che quindi nel caso il risultato sia di un rischio elevato di trisomia 21 bisogna comunque procedere per la certezza all’esame invasivo.

Presso lo Studio Medico Fadalti viene effettuato un colloquio prima del test e viene effettuato a 12 settimane una ecografia genetica che va integrata al test e lo rende più completo. Harmony Test può essere eseguito a tutte le gravide a partire da 10 settimane sia con gravidanze spontanee che da fecondazione in vitro. Non è ancora eseguibile nelle gravidanze gemellari.