Il TEST COMBINATO (translucenza nucale e bi-test) è la combinazione di una ecografia genetica che viene eseguita tra la 11 e la 13° settimana + 6 giorni di gravidanza che misura un accumulo transitorio di liquido nella porzione retronucale del collo del feto (
TRANSLUCENZA NUCALE) e di un prelievo di sangue che valuta il livello di due ormoni (bi-test) prodotti dalla placenta (beta-Hcg e PAPA-A).
COSA SI EVIDENZIA?
Si tratta di un test di screening finalizzato alla valutazione del rischio delle anomalie cromosomiche più frequenti (trisomie 21,18 e 13) e permette inoltre la diagnosi precoce di alcune malformazioni fetali. I feti affetti da anomalie cromosomiche e strutturali di varia natura, in primo luogo cardiopatie, hanno spesso un accumulo transitorio di liquido nei tessuti molli della nuca nel periodo tra 11 e 13 settimane di gestazione. La misurazione della translucenza nucale e la valutazione di altri parametri ecografici ( quali l'osso nasale, il flusso sanguigno attraverso la tricuspide, il flusso sanguigno attraverso il dotto venoso) consentono di riconoscere, unitamente al dosaggio ematico delle due proteine, il 90% dei casi di trisomia 21. Se l'esame indica un alto livello di rischio è proponibile la verifica del cariotipo mediante una tecnica invasiva di diagnosi prenatale, come la villocentesi o l'amniocentesi. Un aumento della translucenza nucale anche se l'esame del cariotipo fetale risulta normale indica comunque un aumentato rischio di patologie associate tra cui più frequentemente le cardiopatie congenite. In tal caso si consiglia un'
ecografia morfologica precoce con ecocardiografia fetale alla 14°-16° settimana.
Il vantaggio del test combinato è che, a differenza di amniocentesi e villocentesi, è un esame non invasivo che quindi non comporta rischi per il feto. È fondamentale però comprendere che si tratta p di un esame che stima il rischio che un feto sia affetto da sindrome di Down e quindi il risultato è espresso con una probabilità ( ad esempio la probabilità di un caso su 2000).
Questo tipo di indagine ecografica deve essere eseguita necessariamente da ecografisti esperti che abbiano conseguito l'abilitazione a svolgere tale esame presso la Fetal Medicine Foundation di Londra.
